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醫學百科—Foundation基因檢測

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導 語FOREWORD

癌癥“登月計劃”指的是，治愈癌癥面臨巨大挑戰，正如上世紀 60年代初美國肯尼迪總統提出登月設想時那樣。登月是一件需要歷經困難、長期堅持的項目，而癌癥的治療亦如此。而人類最終登上了月球，以此寓意“人類最終會攻克癌癥”。

為此，NCI（美國國家癌癥中心）與美國權威醫院及權威基因檢測機構合作，包括Foundation Medicine，共同完成癌癥探月計劃和癌癥精準治療研究計劃。

即便兩個在相同部位患有腫瘤的人，他們的腫瘤在基礎的分子水平也存在很大不同，即引起各自癌癥生長的基因異常有所不同。癌癥綜合基因檢測是一個全面綜合性基因檢測產品，該產品可以檢測驅動癌癥生長的具有臨床意義的基因異常。癌癥綜合基因檢測根據新的科學證據和臨床數據，將發現的具有臨床意義的突變與靶向療法和臨床試驗進行匹配，最終形成一個信息豐富且易讀的報告，幫助醫師為每位患者考慮可能的治療選擇。這些療法包括FDA批準的靶向藥以及尚在臨床研發階段的靶向藥。不做檢測，這些療法很可能就不會在考慮的范圍之內。 了解國內基因檢測技術

Foundation Medicine 是世界的癌癥基因檢測分析公司，聚集了世界上優秀的科學家，是致力于基因測序的先行者。Foundationmedicine癌癥基因檢測在美國擁有認證，是腫瘤專家推薦的癌癥基因檢測機構，也是癌癥患者選擇的基因檢測和分析機構。

美國foundation medicine檢測項目

實體瘤檢測服務——FoundationOne檢測

實體瘤檢測服務——FoundationOne檢測 1

FoundationOne簡介FoundationOne檢測是通過使用二代測序技術檢測與實體腫瘤發生相關的基因改變。 檢測報告采用界面友好的解釋性報告，明確每一個癌癥患者的基因改變，并提供相關的靶向藥物信息和臨床試驗信息，幫助醫生決定治療方案。FoundationOne檢測實體瘤中常見的３１５個癌癥相關基因和２８個基因的選擇內含子。最近的基礎和臨床研究表明這些基因在實體瘤中會發生改變，包括堿基替換，插入，刪除，拷貝數的改變和融合。了解國內基因檢測技術

Foundation medicine支持NCI癌癥探月計劃

Foundation宣布向美國NCI公開18000名癌癥患者基因信息，這些信息來自FoundationCORE? 數據庫。這是迄今為止輸送給NCI的最多的一次基因數據，是NCI現有數據庫的兩倍。這次合作旨在協助NIC正在執行的癌癥探月計劃和癌癥精準治療研究計劃。

最新資訊

Foundation medicine與阿斯利康戰略合作 Foundation medicine癌癥基因檢測或NCI認可 FDA批準Foundation作為確定卵巢癌使用 Foundation 與紀念斯隆癌癥中心合作血液病精準治療

指導用藥

foundation檢測列表 我需要基因檢測來評估患癌風險嗎？ 抗擊癌癥 | 乳腺癌基因檢測的那些事... 癌癥基因檢測——精準治療的第一步

最新案例

非小細胞肺癌患者找到靶向藥，病灶幾乎完全消退！

戲劇性案例，美國foundation基因檢測為廣泛轉移性非小細胞肺癌患者找到靶向藥，病灶幾乎完全消退！

美國癌癥全基因檢測成功治療肺腺癌

大約1%-2%的肺腺癌患者發生癌基因RET的序列重組。

子宮內膜癌患者國內基因檢測失敗

子宮內膜癌患者國內基因檢測失敗，美國foundation二次檢測，終為患者找到靶向藥！

成功治療轉移性肺腺癌患者

美國醫生選擇了雙重EGFR / ERBB2抑制劑阿法替尼用于治療

血液惡性腫瘤、肉瘤、兒童腫瘤檢測服務—— FoundationOne Heme檢測

血液惡性腫瘤、肉瘤、兒童腫瘤檢測服務 1

FoundationOne Heme檢測簡介FoundationOne HEME是一項針對血液系統惡性腫瘤（包括白血病、淋巴瘤、骨髓瘤）、肉瘤、兒童癌癥的全面基因分析圖譜，為腫瘤醫師提供分子學改變信息和臨床循證醫學信息，為癌癥患者提供相關的靶向治療藥物和臨床試驗信息。 FoundationOne HEME基因檢測項目通過同時進行RNA測序和DNA測序，檢測人類癌癥中已知的４０５種癌癥相關基因，包括堿基對替換，插入，刪除，拷貝數的改變，選擇性重排和基因融合（血液系統惡性腫瘤、肉瘤、兒童癌癥中常見的基因改變）。除了ＤＮＡ測序，FoundationOne HEME還對２６５種基因進行ＲＮＡ測序，檢測基因融合，這是一種在血液惡性腫瘤、肉瘤和兒童腫瘤中常見的基因改變。

了解國內基因檢測技術

<="" a="">Foundation在Asco2017年會上，公布了33項癌癥

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2017年5月，Foundation在Asco2017年會上，公布了33項癌癥全基因檢測（CGP）在腫瘤臨床個性化治療的研究結果。

最新資訊

抗癌防癌：基因檢測助力靶向治療！ Foundation medicine與ASCO合作TAPUR研究 Foundation與施貴寶達成協議，利用Foundation全基因檢測信息幫助施貴寶臨床試驗

指導用藥

基因檢測與腫瘤的個性化治療 腫瘤多基因檢測 國內全基因檢測 癌癥全基因檢測常見問題

最新案例

非小細胞肺癌患者找到靶向藥，病灶幾乎完全消退！

戲劇性案例，美國foundation基因檢測為廣泛轉移性非小細胞肺癌患者找到靶向藥，病灶幾乎完全消退！

成功治療BRAF V600E突變乳頭狀甲狀腺癌

患者女，73歲，先前被診斷為早期乳腺癌，后行乳房腫瘤切除術

Foundation基因檢測成功治療轉移性肺腺癌患者

哥倫比亞大學醫學中心紐約長老會醫院報道了一個年輕的

foundation檢測出了－種新型的克唑替尼敏感的ALK重排

43歲，男性患者，無吸煙史，有心包填塞． 心包／胸腔產生2.5升液體

為什么選擇癌癥綜合基因檢測?

檢測更多的基因異常

堿基置換

插入和缺失

拷貝數變異

重組

更多的靶向治療

癌癥綜合基因檢測

能找出比“多基因熱點檢測”多出2倍以上的靶向治療選擇。

在完成的癌癥綜合基因檢測中，大約有82%的結果可指導臨床決策，這意味著該結果有助于

1.確定一種已獲批適用于患者腫瘤類型，并對所檢測出的一個或多個基因突變有效的靶向療法。

2.確定一種已獲批適用于其他類型腫瘤，但有可能對患者的一個或多個基因突變有效的靶向療法。

3.確定一種可能對所檢測出的一個突變或一個通路有效的試驗療法。 了解國內基因檢測技術

更簡單的標本要求

1、患者提供近期病歷資料及病理報告，6-8微米厚的組織切片10-15張 (未染色)；1張同部位的染色切片；

2、整理翻譯病例資料，提交并郵寄組織切片；

3、收到資料及組織切片后，15~20個工作日出具檢測報告；

更多的臨床試驗

這一報告的信息以一種非常易讀的形式，把全面而有用的信息呈現給內科醫生。清晰，具有潛在的可操作性的結果呈現在報告的前頁。使得腫瘤學家能夠更好的做出可靠的有依據的治療決定。關于支持性證據和臨床數據的詳細信息也提供出來作為參考。

1、FDA批準的用于該患者的藥物。

2、FDA批準的用于其他癌癥的藥物。

3、患者可能適合的相關臨床試驗。

FoundationOne匹配臨床相關的，基于現有的科學證據和已公布的臨床數據的靶向治療方案和臨床試驗。

了解國內基因檢測技術

更多的治療選擇

在完成的癌癥綜合基因檢測中，大約有82%的結果可指導臨床決策，這意味著該結果有助于：

1.確定一種已獲批適用于患者腫瘤類型，并對所檢測出的一個或多個基因突變有效的靶向療法。

2.確定一種已獲批適用于其他類型腫瘤，但有可能對患者的一個或多個基因突變有效的靶向療法。

3.確定一種可能對所檢測出的一個突變或一個通路有效的試驗療法。了解國內基因檢測技術

Foundation基因檢測與國內基因檢測的差異

一次檢測，為患者提供準確的基因檢測分析，全面的靶向藥物信息，準確患者病情的臨床試驗匯總。

避免無效基因檢測 避免錯誤基因檢測 避免遺漏重要靶向藥物信息 避免遺漏重要臨床實驗信息 查看國內基因檢測

F1 CDx在乳腺癌中的應用更新

F1 CDx在肺癌中的應用更新

基因檢測的步驟

患者提供近期病歷資料及病理報告，6-8微米厚的組織切片10-15張 (未染色)；1張同部位的染色切片；

整理翻譯病例資料，

提交并郵寄組織切片；

收到資料及組織切片后

15~20個工作日出具檢測報告；

腫瘤醫生根據基因檢測報告和病情決定治療方案

癌癥綜合基因檢測報告樣本

根據最新下一代測序檢測結果，列出了檢測到的基因組改變，并附有基因組改變的頻次、生物學意義及其對患者有何意義。根據您所患癌癥的基因組特征，列出了經FDA 批準，您所患癌癥可能對其敏感或產生耐藥的藥物。根據您所患癌癥的基因組特征，列出了您有資格參加的臨床試驗。此外，報告還提供了指南，告知醫生如何在公共數據庫中找到可能適合您的其他試驗。 查看國內基因檢測

檢測報告英文樣本

檢測報告中文樣本

美國foudnation One基因檢測相關問題

01

Foundation基因檢測可以幫助多少患者？ 在既往檢測的80000個病例中，平均有82%的患者可以獲得Foundation基因檢測的幫助，這些患者或者可以找到FDA批準的靶向藥物，或者可以找到正在進行臨床實驗的新藥。

02

什么是癌癥精準治療？？癌癥精準治療（靶向治療）有時指的是個性化治療，但是真正的癌癥精準治療（靶向治療）是基于患者癌癥基因改變的治療。例如某些基于基因改變研發的抗體藥物和癌細胞特殊小分子物質結合，能夠促進和抑制某些癌細胞分子水平和細胞水平活動，起到抑制和殺滅癌細胞的作用。

03

需要為癌癥綜合基因檢測另做一次活檢嗎？癌癥綜合基因檢測可使用之前的活檢組織樣本，可以是原發腫瘤的樣本，也可以是擴散到身體其他部位的癌細胞樣本。如果剩余的活檢組織樣本不足以進行癌癥綜合基因檢測，那么就需要另外取一份活檢組織樣本。醫生可能會建議患者做一次新活檢，以便得到一份新的活檢組織樣本。

04

檢查前，有必要考慮癌癥類型或者癌癥的進展程度嗎？癌癥綜合基因檢測被設計用于分析任何類型的腫瘤，不論腫瘤的原發部位在哪，或者其進展程度如何。然而，這些檢測一般多用于較為晚期癌癥或者已經擴散的癌癥?；颊邞c醫生討論是否適合接受癌癥癌癥綜合基因檢測。

05

能否同時提供腫瘤的遺傳性基因組變異信息？檢測結果可提供腫瘤的獲得性基因組變異的信息，但不能提供關于遺傳性基因變異的信息。有必要再次強調，只有5%至10%的癌癥由遺傳性變異引起。這些遺傳性變異可能出現在多個家庭成員當中，并且代代遺傳。有關遺傳性變異的信息就會關系并影響到整個家族，獲得這些信息的決定將涉及個人和倫理方面的問題。癌癥綜合基因檢測不適用于這些遺傳性基因變異的檢測。如果您想檢測遺傳性變異，我們建議您與醫生進行探討。

06

基因檢測指導靶向治療目前有效率是多少？一些研究證明，如果首次一線標準治療失敗，通過常規方法推薦的二線治療方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究證實通過基因檢測指導選擇二線治療方案，可以獲得更好的結果。臨床腫瘤學雜志報道的一個多中心研究表明，即使在晚期癌癥患者中，他們已經用了常規治療方案，基因檢測指導的治療方案無進展生存率能夠達到27%到86%。

07

檢測出來的藥物是否可以直接使用？ 檢測出來的藥物如果直接針對患者的癌癥，一般應用的可能性大，但要由臨床醫生決定；檢測出來的藥物如果是治療其他癌癥的，是否使用應該由臨床醫生根據病情和基因檢測結果綜合分析絕地你那個；推薦的臨床實驗是否可以參加？ 如果患者已經沒有有效的藥物使用，可以參加新藥臨床實驗；臨床試驗都有嚴格的準入標準；很多患者都可以受益于新藥臨床實驗；

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