腫瘤基因檢測丨75%的美國腫瘤醫生都在用 NGS 基因檢測技術指導腫瘤治療！
二代測序（
NGS
）又稱大規模平行測序，能夠同時對上百萬甚至數十億個DNA分子進行測序，實現了大規模、高通量測序的目標，是繼 Sanger 測序之后的革命性進步。
近年來，NGS技術發展迅速，其應用已進展至臨床檢測，如無創產前、遺傳性疾病，腫瘤（
實體/血液
）等。
一項來自美國，具有全國代表性的腫瘤醫生調查研究結果顯示：
75.6%
的美國腫瘤醫生都在用 NGS 基因檢測技術指導腫瘤治療！
同時，也表明腫瘤醫生已經面臨大量的基因組信息，他們必須要進行解釋。
JCO Precision Oncology 2018;2:1-13（2017
IF: 26.303
）
NGS檢測結果經常含糊不清，對腫瘤醫生來說是另一個挑戰。此份研究報告顯示：超過 50％ 的腫瘤醫生對NGS檢測結果有時或經常難以解釋，另外，25％的腫瘤醫生表示他們會將患者轉介給提供NGS檢測的服務商進行解釋，這可能暗示醫生專業的知識及NGS檢測機構的資源
支持
決定了NGS檢測的訂購率（看來市場還是需要再教育及更完善的后續服務哦~
）。為此，一些學術和商業團體已經明確并響應了這一需求，為基因組醫學開發了在線決策的支持資源，比如 Personalized Cancer Therapy，My Cancer Genome，OncoKB等，目的是為腫瘤醫生提供一個可訪問的平臺！
各大基因檢測公司可以多思考思考
為醫生提供專業的技術支持和服務
才能得到更多的NGS檢測業務量
專業，
才能走的更遠，更久！
研究的目的
對于腫瘤醫生在治療腫瘤的實踐中使用NGS基因檢測技術的情況，目前還沒有全國代表性的數據。美國的腫瘤醫生是如何使用NGS基因檢測技術來評估腫瘤患者，并告知治療建議的？
研究的方法
基于上述背景，美國國家癌癥研究所（
NCI
）發起了一個國家癌癥精準醫療調查（
National Survey of Precision Medicine in Cancer Treatment
），于2017年郵寄給了一些具有全國代表性的腫瘤科醫生這份調查問卷 (
1,281名腫瘤學家；合作率為38%
)。計算加權百分比來描述NGS檢測的使用情況。進行多變量建模以評估NGS檢測使用與腫瘤科醫生實踐習慣之間的關系。
研究的結果
總的來說， 75.6% 的腫瘤醫生報告使用了 NGS 基因檢測來指導治療決定。
在這些腫瘤醫生中，34.0%的醫生經常使用NGS檢測來指導晚期難治性腫瘤患者的治療決定，29.1%的醫生通過NGS檢測決定腫瘤患者是否有資格進行臨床試驗，17.5%的醫生用來決定FDA批準藥品的超說明書使用（
未經FDA批準的，非適應癥用藥，簡單理解，就是我們常說的跨癌種用藥
）。
以NGS檢測結果指導腫瘤醫生治療的情況：
經常使用的26.8%，有時使用的為52.4%，和從未或很少用的20.8%。年齡在50歲以下、擔任教職、接受基因組學培訓、每月接待50多名單一患者、并能接觸到分子腫瘤委員會的腫瘤科醫生更有可能使用NGS檢測。
美國的腫瘤醫生在過去12個月里他們使用11種商業NGS檢測產品或1種非商業NGS檢測產品的頻率（*L為非商業NGS檢測產品）。
通過上圖可以發現，非商業化的NGS檢測產品使用頻率也是非常高的哦，甚至比大多數商業化的NGS檢測產品使用頻率要高！
腫瘤醫生對NGS檢測的使用因臨床腫瘤患者表現而有所不同，主要包括四大方面：腫瘤初始診斷，罕見腫瘤，晚期難治性腫瘤，未知原發灶腫瘤。
通過上圖可以發現，NGS檢測更多的應用是在晚期難治性腫瘤 > 罕見腫瘤 > 未知原發灶腫瘤 > 腫瘤初始診斷！
美國腫瘤醫生使用
NGS檢測的頻率因臨床目的而有所不同：
大約三分之一的腫瘤醫生經常用NGS檢測來指導使用FDA批準的治療（33.5%）
；29.1％醫生用來確定臨床試驗的合格性；17.5%醫生用來決定FDA批準藥品的超說明書使用（
跨癌種用藥
）；15.6％醫生用來提供診斷；15.5％醫生用來提示預后等信息。
在過去的12個月里，美國腫瘤醫生對NGS檢測的使用：
腫瘤醫生使用NGS檢測指導腫瘤治療的頻率存在差異，
如果會給出治療性建議則NGS使用率會很高，
如果難以解釋結果則NGS使用率不會很高。
研究的結論
2017年，美國大多數腫瘤科醫生都在使用NGS檢測來指導對患者的治療。
需要更多的研究來確定這些檢測的臨床用途，為它們在實踐中的使用制定有循證基礎的臨床指南，并確保能夠受益于NGS檢測技術的患者能夠接受適當的檢查和治療。
美國腫瘤醫生 75% 都在用NGS檢測，中國腫瘤醫生用NGS檢測的數量其實也不少！在我國現階段，腫瘤患者數目龐大，NGS基因檢測應用的需求巨大，實際應用中會因為檢測技術的準入門檻低、缺乏臨床公認的NGS指導規范，腫瘤診治中可能存在檢測質量低下、結果準確性差，檢測結果解讀不專業，甚至盲目追求基因檢測結果的現象，因此，推薦大家讀一讀、學一學《二代測序技術在腫瘤精準醫學診斷中的應用專家共識》：
江湖2018丨《NGS在腫瘤精準醫學診斷中的應用專家共識》重現江湖！
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如果您是臨床腫瘤醫生，那么有助于提高對腫瘤基因檢測的了解！
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